Когда молодая женщина узнает, что скоро станет мамой, в ее жизни начинаются многие изменения, в числе которых и необходимость постоянного врачебного контроля.

Беременные женщины, даже если со здоровьем все в порядке, должны довольно часто сдавать самые разные лабораторные анализы и проходить некоторые обследования, но если лечащий врач, который наблюдает за течением беременности, посчитает необходимым, то могут быть назначены и дополнительные обследования и тесты, в том числе и биопсия ворсин хориона.

Что же это за тест БВХ и зачем он нужен?

Этот тест проводят для того, чтобы обнаружить нарушения во время развития плода. Проводится тест на очень ранних сроках беременности — в первом триместре, и это очень важно, потому что на ранних сроках есть возможность прервать беременность, если результат теста свидетельствует, что будущий ребенок родится с серьезной патологий. Отрицательный же результат этого теста дает возможность чувствовать себя спокойнее в течение всей беременности.

Внимание! Ворсины хориона — это мельчайшие выросты (практически ворсинки), которые есть в плаценте. На генетическом уровне ворсины хориона (наружной оболочки зародыша) абсолютно соответствуют развивающемуся плоду.

Биопсия ворсин хориона позволяет определить у будущего ребенка с высокой долей вероятности синдром Дауна и другие пороки развития и/или заболевания, многие из которых весьма опасны. Однако не следует забывать, что ни один тест не обеспечивает стопроцентный результат и полную гарантию точности.

Внимание! Биопсия ворсин хориона проводят между 10-й и 12-й неделей беременности, то есть в последние недели первого триместра беременности.

К сожалению, биопсия ворсин хориона не может обнаружить дефекты нервной трубки, поэтому с помощью этого теста не диагностируется такая сложнейшая патология, как врожденная спинно-мозговая грыжа, которая выявляется при помощи .

Показания к проведению БВХ

Поскольку проведение этого теста несет некоторые риски и, кроме этого, это довольно дорогостоящая процедура, назначается биопсия ворсин хориона не всем беременным, а только в тех случаях, когда врач имеет все основания заподозрить неладное.

Прежде всего, биопсия ворсин хориона назначается в тех случаях, когда в результате проведенного в первом триместре беременности скрининга установлено, что у плода может быть выявлен .
Скрининговые процедуры, которые становятся основанием для назначения биопсии ворсин хориона, — это ультразвуковое исследование шеи плода для выявления прозрачности шейной складки и результаты анализа крови беременной женщины.
Также этот тест назначается беременным, чей возраст превышает 35 лет, поскольку в таком возрасте риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Чем старше беременная женщина, тем больше риск родить больного ребенка — если будущая мать старше 35 лет, то вероятность рождения малыша с синдромом Дауна равна 1:350, а если беременной больше 40 лет, то такая вероятность возрастает до 1:100.
Тест позволяет выявить скрытые генетические расстройства (наследственные семейные заболевания), такие как ранняя детская амавротическая идиотия, серповидно-клеточная болезнь, отклонения в развитии хромосом.
Серьезным основанием для назначения биопсии ворсин хориона считается необходимость установить пол плода уже на самых ранних сроках, что происходит в тех случаях, когда кто-то из родителей известен как носитель аномалий, передающихся по половому признаку.
Например, это могут быть гемофилия или мышечная дистрофия Дюшена, которыми страдают практически только мужчины.
Тест обязателен, если уже родился один малыш с синдромом Дауна или с любым другим нарушением на уровне хромосом.
Основанием для биопсии ворсин хориона считается результат ультразвукового исследования, при котором выявлена любая предрасположенность плода к развитию любого порока.

Польза процедуры

Даже учитывая некоторые риски, процедура имеет безусловные положительные стороны.

Прежде всего, если результат биопсии отрицательный, можно с высокой долей вероятности предполагать, что будущий ребенок не имеет патологий на генном и хромосомном уровне.
При положительном результате, то есть когда патологии подтверждены, можно принять решение о сохранении беременности, понимая, что родится больной ребенок, или о прерывании беременности на разумных сроках.
Если принято решение сохранить беременность, есть время подготовить семью к появлению нездорового младенца, имеющего пороки.
Кроме того, есть время, чтобы найти для родов подходящую клинику, потому что роды таких деток имеют определенные особенности.

Осложнения и потенциальная угроза

Тест биопсия ворсин хориона не считается полностью безопасным, так как после его проведения возможен выкидыш (самопроизвольный аборт). Вероятность такой нежелательной реакции — от одного до четырех случаев самопроизвольного аборта на 400 процедур.

Исследуется материал, который получают от хориона (наружной оболочки плода). Получить такой материал можно двумя способами. Во-первых, врач может осуществить трансцервикальную биопсию ворсин хориона, для чего зонд вводится в плаценту через влагалище и шейку матки. Во-вторых, через брюшную полость может вводиться в плаценту очень тонкая и очень длинная игла, как при пункции плодного пузыря.

Одно из возможных осложнений — в матку может попасть инфекция. И хотя вероятность такого исхода ничтожно мала, ее все равно следует принимать во внимание.

Внимание! Альтернативой биопсии ворсин хориона может стать амниоцентез, который проводится в период второго триместра. Амниоцентез позволяет диагностировать более сотни заболеваний, которые передаются на генном или на хромосомном уровне, в том числе синдром Дауна и дефект нервной трубки плода. Амниоцентез проводят между 15-й и 20-й неделями беременности, потому что к этому времени появляется достаточное количество околоплодных вод, которые используются для проведения теста.

Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.

Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.

Кому предлагают сделать данную процедуру?

Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых

возраст превысил 35 лет;
на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.

Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.

Важные подробности

Как проходит процедура? Не больно ли это?

Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.

Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.

В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.

Сроки

Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.

Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?

УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.

Что происходит после?

Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.

После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.

Что делать вам после процедуры?

Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).

Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.

Каковы риски и последствия?

Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.

Существуют также дополнительные сложности:

разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
результаты тестов остались неопределенными.

Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.

К сожалению, не каждая будущая мама легко и без осложнений переносит беременность. В этом виноваты разные факторы: естественные изменения в организме, возникновение отклонений у ребёнка в утробе матери, развитие наследственных патологий и т. д. Регулярные осмотры у гинеколога и УЗИ-исследования должны сопровождать весь период вынашивания ребёнка, а в случае первых тревожных звоночков назначаются дополнительные, более глубокие анализы и процедуры. К таким относится биопсия ворсин хориона.

Что такое хорионбиопсия

Хорионбиопсия (или плацентопункция) относится к одному из методов диагностики заболеваний плода. Во время этой процедуры для анализа изымается небольшой кусочек хориона (плаценты), который ближе всего прилегает к матке.

Трансабдоминальный способ процедуры

Исследуемый материал несёт полную генетическую информацию о любых отклонениях плода. Так, можно установить, есть ли у малыша синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз и ещё свыше 100 хромосомных и генетических сбоев.

Эта процедура назначается тем беременным женщинам, обследования которых выявили повышенный риск рождения младенца с генетическими или хромосомными отклонениями. Проводится на ранних сроках - на 8-12 неделях беременности.

Показания к проведению

Биопсию ворсин хориона проводят по следующим показаниям:

возраст беременной женщины больше, чем 35 лет (возникает риск развития мутаций);
обнаружение патологий плода при ультразвуковом обследовании;
наличие кровного родства с мужем (отцом ребёнка);
обнаружение у будущих родителей наследственных заболеваний или пороков развития;
наличие у ближайших родственников болезней, передаваемых по наследству;
необходимо определить пол будущего малыша;
наличие детей с наследственными болезнями;
выкидыши, мертворождения или бесплодие в анамнезе;
облучение рентгеном на раннем сроке;
приём токсических средств на раннем сроке.

Противопоказания

Противопоказанием для проведения плацентопункции служат:

угроза выкидыша;
воспалительные процессы в мочеполовой системе;
повышенный тонус матки.

Процедура биопсии

Чаще всего биопсия ворсин хориона делается без наркоза или обезболивания. Беременные ощущают лёгкий дискомфорт. Очень важно перед обследованием сделать УЗИ. Оно обозначит сердцебиение плода, определит срок беременности, покажет тонус матки, определит длину цервикального канала.

Врачи перед БВХ рекомендуют выпить воды, поскольку наполненный мочевой пузырь улучшает визуализацию картинки на мониторе. Исследование занимает полчаса. Благодаря работе ультразвукового датчика процедура аккуратно выполняется тонкими щипчиками через цервикальный канал или иглами через брюшную стенку. Влагалище и матку обработают антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Какой способ использовать, определяет врач исходя из показателей здоровья женщины и плода. Чаще прибегают к трансабдоминальной биопсии (через переднюю стенку брюшной полости).

Схемы проведения различных инвазивных исследований, в частности биопсии ворсин хориона

Необходимый материал для исследования изымается в объёме не меньше 5 мг. Если материала было недостаточно, врач может назначить повторное исследование. Но третья попытка повышает риск развития осложнений и может спровоцировать выкидыш.

После процедуры необходимо провести день дома, исключая физические и психологические нагрузки. Последующие несколько дней нельзя поднимать тяжести и заниматься сексом. Следует избегать и авиаперелётов, а также длительных поездок. Рекомендуется соблюдать постельный режим.

Возможно, будут беспокоить спазмы в животе, но это быстро пройдёт.

Результаты будут готовы в течение двух недель, всё зависимости от цели исследования. Предварительные анализы можно узнать через 2 дня. Если результат отрицательный, значит, всё в порядке, ребёнок здоров. Если исследования выявили отклонения в развитии плода, то стоит задуматься о его дальнейшей судьбе.

Анализы не всегда бывают точными, например, вместо больного по всем показателям младенца на свет появляется здоровый крепыш и наоборот. Однако ошибки при биопсии хориона незначительны, точность анализов составляет 99%.

После процедуры БВХ возможны разные осложнения: от лёгкого недомогания до самопроизвольного аборта. Вероятно появление слабых кровянистых выделений, которые со временем прекратятся. В месте забора плаценты может образоваться гематома, которая благополучно рассасывается без риска для плода к 16-й неделе. В редких случаях нарушается целостность плодных оболочек. Если матку плохо обработали, то можно занести инфекцию. Выкидыши случаются всего у 0.4% женщин. Но если процедуру проводил неквалифицированный врач, то риск самопроизвольного прерывания беременности увеличивается.

Проведение БВХ (видео)

Игнорирование исследования

Если врач назначил вам хорионбиопсию, то не стоит игнорировать его слова. Ведь благодаря проведённым исследованиям можно вовремя выявить развитие патологии у плода. В противном случае малыш оказывается в группе риска, ведь врачи не знают о предполагаемых отклонениях. В самый неподходящий момент могут начаться преждевременные роды, и, возможно, придётся рожать в больнице, где плохо оборудовано отделение реанимации новорождённых. Появление на свет младенца с любым пороком или болезнью становится тяжёлым испытанием для морально неподготовленных родителей.

Биопсия волокон хориона или амниоцентез?

Существует похожая процедура - амниоцентез, - в процессе которой врач специальной иглой берёт образец амниотической жидкости

Существует похожая процедура - амниоцентез, - которая проводится на втором триместре беременности (16-18 неделя). В процессе врач специальной иглой сквозь брюшную полость в матке берёт образец амниотической жидкости. Результаты ожидаются около 3-х недель. Амниоцентез не является сложной процедурой, проводится в любой среднестатистической клинике. Риск выкидышей ниже, чем после биопсии волокон хориона. Амниоцентез помогает выявить и распознать те болезни, которые не может выявить БВХ (например, расщепление позвоночника).

Где можно сделать процедуру, стоимость и отзывы

Процедуру БВХ можно сделать в определённых медицинских и гинекологических центрах, которые оснащены необходимым оборудованием и лабораторией. Биопсия - технически непростая процедура, её могут доверить только опытному специалисту, поскольку неточные движения или несоблюдения стерильности чреваты разными осложнениями для пациентки. На форумах можно прочитать огромное количество отзывов про БВХ, многие из них отрицательные. Одни женщины боятся проводить такую необычную процедуру, другие опасаются самопроизвольных абортов, третьи не желают знать, что с ребёнком что-то не так, остальные просто хотят родить малыша, и неважно, здоров он или нет.

Стоимость плацентопункции в медицинских центрах стартует с отметки 10000 рублей, но лучше обследоваться в лучших клиниках, где обследование проводится на высшем уровне. Цена при этом будет выше.

Что такое ворсины хориона (видео)

Делать БВХ или нет - однозначно решать будущим родителям, так как именно они несут ответственность за жизнь и здоровье будущего чада. Но и врачи, и рожавшие женщины отмечают, что данная процедура необходима. Ведь приятно осознавать, что уже с первых дней с ребёнком будет все хорошо.

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
наличие наследственных заболеваний в роду;
если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
кровное родство с супругом;
проживание в условиях радиации;
облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

угрозе выкидыша;
повышенном тонусе матки;
воспалительных процессах половых органов;
положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
результаты микроскопии влагалищных мазков;
общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

Принять решение о сохранении беременности.
Определиться с местом рождения особенного малыша.
Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

необильные кровянистые выделения;
выделение околоплодных вод (подтекание);
боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

Беременность - это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности - метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
плацентоцентез;
амниоцентез;
кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион - это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)- исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

существующая угроза выкидыша;
у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Плацентоцентез

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа

Амниоцентез

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Кордоцентез

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок - 22-25 недель. Преимущество данного метода - сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить

Биопсия шейки матки

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка - это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка - это довольно рискованно и опасно.

Биопсия молочной железы

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

Интересное