Скрининг 1 триместра, что это такое и в какие сроки должен проводиться? Обязательным ли он является и насколько точно интерпретируются результаты? Данное обследование представляет собой объединение двух - ультразвукового и анализа крови, которые обязательно проходят в один день.

Пренатальный скрининг 1 триместра считается достоверным при соблюдении 2 условий.
1. Он выполнен опытным специалистом в сроки от 11 до 13,6 недель. При этом КТР плода не должен быть менее 45 мм, иначе измерение ТВП (воротникового пространства) нельзя будет считать достоверным для подсчета риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

2. Риски нужно считать, не опираясь только на данные УЗИ, и не смотря только на биохимический скрининг 1 триместра. Данную работу должна выполнить специальная программа. И она выдаст результат по рискам для разных генетических и хромосомных заболеваний. Риски будут прописаны среднестатистические (где учитывается только возраст) и индивидуальные. Так вот скрининг 1 триместра плохой, если индивидуальные риски выше базовых (возрастных). В этом случае врач может направить на консультацию к генетику. А уже он, возможно, назначит в кратчайшие сроки повторить УЗИ, только экспертного класса и (или) инвазивную диагностику (кордоцентез, биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Рекомендации во многом будут основываться на данных УЗИ. Иногда на этом сроке врач УЗ-диагностики видит у плода очень тяжелые пороки развития, несовместимые с жизнью. В этом случае назначается повторное УЗИ и рекомендуется прерывание. В инвазивной диагностике обычно нет необходимости.

Если скрининг узи 1 триместра в целом в норме, но индивидуальный риск рождения больного ребенка высокий, тогда врач может рекомендовать дождаться второго скрининга или провести инвазивную диагностику, по результату которой можно будет сказать точно, здоров ли генетически ребенок.

На ранних сроках проводится биопсия ворсин хориона - это довольно рискованная процедура, в плане высокого риска выкидыша после нее. На генетический анализ врач берет клетки из плаценты, эту процедуру еще называют биопсией плаценты.

На сроке после 16 недель делают амниоцентез. На анализ берутся околоплодные воды. Этот анализ считается очень информативным и более безопасным, чем биопсия ворсин хориона и кордоцентез. На первый обычно соглашаются женщины во избежание длительного вынашивания нежизнеспособного плода. Ведь после 12-13 недель нужно ждать срока, когда врачи смогут вызывать искусственные роды. А это примерно 18 недель.

Но если вы не попали в нормы скрининга 1 триместра по узи, при этом не хотите ждать второго скрининга и тем более инвазивную диагностику, есть возможность сделать неинвазивный тест. Пока в России он не распространен. И очень дорог. Порядка 30000 рублей стоит анализ. Но достоверность его примерно такая же, как и амниоцентеза. При этом отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининг 1 триместра предполагает рассмотрение уровней двух гормонов в крови будущей матери - хгч и РАРР-А. Высокий хгч может свидетельствовать о высоком риске синдрома Дауна у ребенка, а низкий - синдрома Эдвардса. При этом низким оказывается и PAPP-A. Но окончательная расшифровка результатов скрининга 1 триместра выполняется только вместе с УЗИ.

Повлиять на результат анализов крови может ситуация, когда у женщины присутствует явная угроза выкидыша, если она принимает препараты прогестерона. А ведь с угрозой протекают очень многие беременности. Кроме того, играет роль вынашивает женщина один плод или несколько, есть ли у нее излишек или недостаток веса, было ли зачатие естественное или экстракорпоральное оплодотворение. Поэтому совсем неправильно пытаться интерпретировать и волноваться относительно отдельно анализов крови.

Когда лучше делать скрининг первого триместра - может и должен посчитать непосредственно гинеколог. Именно поэтому важно встать на учет по беременности до 12 недель. Желательно явиться к врачу впервые не позднее 8-9 недель, так как на бесплатное прохождение скрининга во многих российских регионах дефицит талонов. Возможно, для получения талона нужно будет немного подождать. У вас как раз для этого ожидания останется лишнее время.

Но вот сроки проведения скрининга 1 триместра определены. Осталось только сдать кровь и сделать УЗИ в указанный день. Многие женщины считают, что для большей достоверности результата нужно принимать какие-то меры. Должна ли осуществляться подготовка к первому скринингу при беременности и какая? Как таковой подготовки не нужно. Некоторые специалисты рекомендуют за несколько дней до обследования соблюдать диету, но большой необходимости в этом нет. Не нужно будущей маме себя ограничивать в питании. И еще один важный вопрос - как делается скрининг первого триместра натощак или нет, как лучше? Вообще, желательно все анализы крови сдавать на голодный желудок. В том числе и этот. Но иногда бывает так, что анализ назначается на вторую половину дня. Тогда голодать с вечера прошлого дня, конечно же, не следует.

Проводится УЗИ. Причем иногда врачу требуется не только абдоминальный доступ, но и вагинальный. Показатели, которые особенно интересуют доктора, это толщина воротникового пространства, визуализация и размер носовой кости, скорость венозного кровотока. Кроме того, врач смотрит все органы и системы плода, размеры конечностей, головы. Измеряет шейку матки у женщины, чтобы на раннем сроке диагностировать истмико-цервикальную недостаточность, если она имеется.

Результаты биохимического скрининга 1 триместра обычно бывают готовы в течение нескольких дней. И все это время будущая мама находится в напряжении. Особенно если читала или лично знакома с нехорошими историями, связанными с данным обследованием. Обычно женщина посещает врача 1 раз в 2-3 недели, и если приходит результат скрининга с высоким риском раньше, чем она должна явиться на прием в женскую консультацию, ей звонят врач или акушерка и приглашают подойти. Если хороший скрининг первого триместра - можно не волноваться и дополнительно ничего не сдавать и не посещать генетика. Следует отметить, что у молодых женщин намного меньше риск хромосомных патологий.

Во время первого триместра внутриутробного развития плода происходит множество уникальных процессов. В этот период у малыша развиваются все системы внутренних органов. Для того чтобы своевременно провести диагностику различных патологий в такой важный период, используется ультразвуковой скрининг.

Для чего проводится?

Введение скрининговых обследований в нашей стране произошло совсем недавно. Этому способствовали высокая материнская и младенческая смертность. Для того чтобы уменьшить эти статистические показатели, специалисты Минздрава разработали специальные рекомендации. Они предусматривают проведение УЗИ несколько раз за весь период беременности.

Каждую будущую мамочку непременно заинтересует вопрос о том, что же такое скрининг. В дословном переводе этот термин означает «просеивание» . Во время проведения скрининга выявляются все беременные с патологическим течением беременности . Будущие мамочки, у которых были выявлены какие-либо нарушения, должны находиться на более тщательном наблюдении у врачей.

Во время проведения такого вида исследования врачи определяют как различные патологии развития у развивающегося в материнской утробе малыша, так и сопутствующие болезни внутренних половых органов у матери. Проводится это на одном исследовании.

Если во время проведения обследования были выявлены какие-либо отклонения, то будущей мамочке даются рекомендации обязательно посетить второй и третий скрининги.

С помощью такого обследования можно также определить и пол будущего малыша – это получится сделать, как правило, на 11-12 неделе беременности. Опытные специалисты УЗИ могут увидеть пол ребенка и раньше, но при этом часто допускают ошибки.

Торопиться с тем, чтобы узнать, кто «живет» в животике, не следует.

Внутриутробное развитие малыша претерпевает ряд последовательных стадий. К концу первого триместра, когда происходит первое формирование его половых органов, и нужно проводить исследование на определение пола.

Ультразвуковое исследование, проводимое в этом периоде беременности, позволяет также рассчитать дату родов более точно. Обычно этот показатель рассчитывается в акушерских неделях. В этом случае существует определенная разница между гестационным и акушерским сроком. Для того, чтобы исключить путаницу, специалисты рекомендуют использовать термин «акушерский» срок беременности.

Первый триместр - не лучшее время для исключения всех генетических и хромосомных заболеваний у плода. Однако, стоит отметить, что и в этот период можно выявить некоторые признаки данных патологий. Для этого врачи и ученые разработали целый комплекс различных ультразвуковых критериев, которые используются для составления заключения. Они помогают докторам своевременно заподозрить наличие у малыша первых признаков генетических аномалий.

С помощью скринингового УЗИ можно выявить также определенные нарушения маточно-плацентарного кровотока. Этот метод позволит определить патологические сужения или другие аномалии питающих плод кровеносных сосудов. При необходимости может быть использован и вспомогательный метод, который называется допплерография. Он позволяет определять различные патологии кровотока более точно. Во время проведения первого ультразвукового скрининга специалисты могут выявить также и довольно опасные патологии.

Рудиментарные изменения мозга - неблагоприятный клинический признак, требующий своевременной диагностики.

Для определения формирующихся патологий на этом сроке беременности иногда требуется проведение УЗИ экспертного уровня.

Скрининговое исследование - это необходимый клинический тест, позволяющий выявить опасные состояния, которые могут привести и к угрозе выкидыша. Специалисты с помощью специальных ультразвуковых датчиков смотрят и выявляют различные патологии, способствующие развитию гипоксии плода. Это состояние довольно хорошо видно при применении высоко разрешающих аппаратов.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2019 2018

Сроки выполнения

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг всем будущим мамочкам без исключения. Второе ультразвуковое скрининговое исследование также проводится, как правило, абсолютно всем будущим мамам. Третий скрининг назначается обычно по определенным медицинским показаниям в тех случаях, когда он действительно требуется.

Для получения более достоверных результатов специалисты рекомендуют проходить ультразвуковой скрининг на 11-13 неделе беременности. Обычно это исследование дополняется рядом биохимических анализов, которые сдаются за 2-3 дня до проведения УЗИ.

Допускаются клинические ситуации, когда проведение скрининга может быть отложено на 1-2 недели. Однако, смещение графика проведения скринингового УЗИ обязательно должно быть согласовано с акушером-гинекологом.

Где можно сделать?

Дает направление на проведение скрининга акушер-гинеколог, наблюдающий будущую мамочку во время всего развития ее беременности. В этом медицинском бланке указываются личные данные беременной женщины, предполагаемый срок беременности, а также делаются различные отметки о состоянии ее здоровья. На таком направлении также указывается дата и время проведения УЗИ.

Пройти исследование можно и в частной клинике. Для этого направление от врача, как правило, не требуется. Будущая мамочка может записаться на такое исследование самостоятельно.

Цены на скрининговые УЗИ в частных клиниках разнятся. Средняя стоимость такого исследования составляет 2000-4000 рублей. Если обследование будет проводиться на аппаратуре экспертного класса или более квалифицированным специалистом, то данная диагностическая процедура обойдется несколько дороже. В крупных городах стоимость первого скринингового УЗИ иногда достигает 8000 рублей и более.

Правильная подготовка

Для получения достоверных и точных результатов исследования будущей мамочке следует обязательно тщательно подготовиться к проведению скрининга. Обычно все рекомендации даются женщине на очередном приеме ее акушером-гинекологом.

Базовая подготовка на ранних сроках у всех беременных, как правило, у всех одинаковая. Однако, могут существовать и небольшие различия. Обычно они связаны с наполнением мочевого пузыря. Большинству женщин употреблять много жидкости непосредственно до диагностической процедуры не следует. Особенно, если обследование будет проводиться трансвагинальным методом.

Однако, существует и ряд исключений. В этих случаях врачи рекомендуют за несколько часов до проведения УЗИ выпивать около 0,5 л жидкости. Наполненный водой мочевой пузырь оттесняет матку вперед, делая ее более доступной для визуализации. Такая специальная подготовка требуется не всем женщинам. Если она все же необходима, то доктор обязательно предупредит об этом будущую мамочку.

На ранних сроках беременности существенной подготовки не требуется. Обычно для получения точных результатов исследования врачи рекомендуют будущим мамочкам обязательно соблюдать специальную диету. В таком питании ограничиваются все жирные и жареные блюда.

Ужинать накануне диагностической процедуры следует максимально легко. Завтракать перед проведением утреннего УЗИ не следует. Можно выпить лишь немного воды.

Для будущих мамочек, страдающих сахарным диабетом, особенно с неконтролируемым течением, такие рекомендации выполнять нельзя. Пропуск очередного завтрака может привести к критическому снижению уровня сахара в крови, что является крайне нежелательным как для мамочки, так и для ее малыша.

За несколько суток до проведения скринингового теста беременным женщинам следует исключить из своего меню все фрукты и овощи. Также под запретом любые сорта капусты, бобовые, квас и любые газированные напитки. Все эти продукты могут привести к сильному газообразованию.

Наполненный газами кишечник не даст возможности специалисту УЗИ провести полноценное исследование. В этом случае в ультразвуковом заключении, которое получит женщина после обследования, будет присутствовать фраза об эхонегативности.

Употреблять много белковых продуктов за 2-3 дня до проведения скринингового обследования не стоит. Такая еда, особенно в больших количествах, также способствует вздутию живота. Лучше, чтобы пища была максимально легкая, но калорийная и питательная. Для этого отлично подойдет нежирная птица или белая рыба с крупяным гарниром.

Исключение физических нагрузок - очень важный этап подготовки к процедуре. Ученые установили, что даже привычные бытовые занятия, которые выполняют будущие мамочки ежедневно, могут привести к получению искаженных результатов.

Для того чтобы минимизировать риск получения неточного результата исследования, следует ограничить выполнение любых физических занятий. Будущим мамочкам следует заменить их на прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе. Они принесут пользу не только женскому организму, но и малышу, который находится в ее утробе.

Любые психоэмоциональные стрессы также способствуют нарушению обменных процессов в организме беременной женщины. Специалисты давно выявили один интересный факт: у мнительных и волнующихся по пустякам беременных во время проведения УЗИ малыш может отворачиваться от датчика или начинает активно двигаться. Для того чтобы полноценно исследовать плод, врачи настоятельно рекомендуют беременным женщинам не нервничать и не переживать.

Если во время вынашивания малыша будущая мама все-таки продолжает курить, то накануне проведения исследования следует существенно ограничить количество выкуренных сигарет. Врачи установили, что никотин и смолы, которые содержатся в табаке, вызывают гипоксическое состояние у плода. Также эти химические вещества приводят к нарушению маточно-плацентарного кровотока, что и будет выявлено на УЗИ.

Разные методики

Выполняют скрининговые исследования специалисты УЗИ. Они имеют специальную подготовку по этому разделу медицины. Лучше, чтобы первый скрининг выполнял квалифицированный и опытный доктор, имеющий достаточный стаж в проведении подобных исследований.

Это позволит несколько уменьшить риск возможных ошибок и вынесения неверного заключения после проведенного обследования. Если после проведенного УЗИ у акушера-гинеколога появились какие-то сомнения в недостоверности полученных результатов, то он может направить будущую мамочку на повторное исследование уже к другому специалисту.

Существуют определенные ситуации, когда проведение скринингового исследования выполняется не в обычной женской консультации. Будущих мамочек, имеющих тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов или патологии вынашивания, могут направить на прохождение обследования в перинатальный центр. Специалисты данного медицинского учреждения более точно и качественно смогут выявить все «скрытые» патологии или формирующиеся аномалии внутриутробного развития малышей.

В настоящее время исследование может проводиться несколькими методами. На ранних сроках в большинстве случаев используется трансвагинальный . Методика данной процедуры включает использование специального ультразвукового датчика, вводимого в вагину. Бояться такого вида обследования не стоит. При правильной технике выполнения оно не доставит женщине никакой болезненности и неприятных ощущений.

Трансвагинальный метод позволяет выявлять различные патологии как у матери, так и у плода достаточно эффективно и точно. Для проведения данной диагностической процедуры существует ряд противопоказаний- она не подойдет женщинам с обострением кольпита или вагинита. В этих ситуациях лучше прибегнуть к альтернативному методу - трансабдоминальному.

В таком случае используется ультразвуковой датчик, которым врач водит по «беременному» животику. Этот метод также является отличным способом диагностики различных дефектов внутриутробного развития. Большинство будущих мам предпочитают именно этот метод ультразвукового исследования. Как правило, скрининговое исследование данным способом также проводится, если во время диагностической процедуры присутствуют супруг пациентки.

Для получения качественной картинки используется специальный диагностический гель. Он прозрачный и немного липкий на ощупь. Гель наносится на область животика будущей мамочки непосредственно перед проведением процедуры.

Это вещество помогает ультразвуковым волнам лучше отражаться и хорошо проникать во внутренние среды организма. Химический состав геля полностью гипоаллергенный и не может вызвать аллергических проявлений.

Что взять с собой?

Если исследование будет проводиться в женской поликлинике, то из дома будущей мамочке следует захватить полотенце. Оно понадобится для того, что постелить его на специальную кушетку, на которой будет проводиться исследование.

Обычно УЗИ проводится в положении на спине. Лишь при определенных патологиях матки у женщины специалист, проводящий исследование, может попросить ее повернуться на левый или правый бок. После процедуры могут понадобиться бумажные салфетки. Они необходимы для удаления остатков геля с живота.

Если исследование будет проводиться в частной клинике, ничего с собой брать не нужно. Все необходимые вещи уже включены в стоимость процедуры и будут предоставлены. Врач, проводящий УЗИ, может попросить медицинскую документацию. Для этого будущей мамочке следует не забыть взять с собой свою карточку.

Оценка результатов

После проведенного исследования врач, который проводил скрининговое обследование, обязательно выдаст свое заключение. В нем будут указаны лишь те изменения, которые доктор увидел во время проведения исследования. Также в заключении должны быть указаны размеры всех исследуемых параметров, которые можно определить на этом сроке беременности.

Будущим мамам следует помнить, что такое заключение не считается диагнозом . Оно требует обязательной трактовки акушера-гинеколога. Расшифровку может провести только врач, наблюдающий будущую мамочку и осуществляющий клинический осмотр. Именно он и определяет наличие патологий и ставит диагнозы.

В некоторых случаях после проведенного исследования доктор может направить женщину на дополнительное дообследование. Обычно в такой ситуации проводятся некоторые биохимические анализы. Также может потребоваться консультация терапевта или «узкого» специалиста.

Нормы

Для оценки внутриутробного развития плода на этом сроке врачи используют специальные ультразвуковые показатели. Их разработали ученые с учетом особенностей физиологии и анатомии плода. Использование этих показателей помогает специалистам своевременно заподозрить генетические и хромосомные патологии, а также выявить аномалии развития у малыша на ранних стадиях:

• Копчико-теменной размер (КТР) - это базовый показатель, который используется в пренатальном исследовании первого триместра. Многие специалисты предпочитают пользоваться специальными таблицами, в которые внесены нормальные значения этого показателя. С ростом малыша этот параметр увеличивается. Это свидетельствует о нормальном течении беременности и оптимальном внутриутробном развитии плода.

На сроке в 11 недель этот показатель составляет 34-50 мм. Важно отметить, что данные значения являются усредненными. К 12 неделе значения данного показателя уже возрастают до 42-59 мм. Через 7 акушерских суток КТР становится равным 51-75 мм.

• Сердцебиение - еще один оцениваемый показатель. Он показывает, насколько хорошо сокращается сердечная мышца плода. Миокард малыша начинает работать уже с 6 недели его внутриутробного развития. Это способствует тому, что доктор, проводящий исследование, может легко посчитать количество сердечных сокращений за одну минуту. В норме этот показатель к 9 неделе внутриутробного развития составляет уже 130-140 в минуту. Любые отклонения от нормальных значений могут свидетельствовать о неблагополучии в детском организме. В этом случае может потребоваться дополнительная диагностика. Сердцебиение - очень важный показатель, который обязательно должен оцениваться.

• Толщина воротникового пространства - также очень важный УЗИ - критерий, позволяющий определить различные грубые дефекты развития. Данный показатель используется для прогноза риска различных генетических показателей. На 11 неделе внутриутробного развития этот ультразвуковой критерий становится равным 0,8-2,4. Через недельку позже его значения изменяются до 0,7-2,7.
• Во время проведения исследования врачи могут выявить довольно опасное состояние, называющееся гипертонусом. Оно может привести к самопроизвольному выкидышу или угрозе прерывания беременности. В этой ситуации акушер-гинеколог направит будущую мамочку на госпитализацию. Для нормализации тонуса матки требуется проведение комплексной терапии и нормализация режима дня.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

• α-фетопротеин (АФП)
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

• Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия - анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета	Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности	Недели + дни
Дата УЗИ	Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды	Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО	Беременность наступила в результате ЭКО
КТР	Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM	Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM	Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT	Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск	Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21	Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG	Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ	Дата последней менструации
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT	Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

Биохимический скрининг 1 триместра: что это за анализ, как делают и для чего?

На ранних сроках при постановке на учет беременных направляют на проведение массы анализов: ОАК, ОАМ, .

Но это еще не все. Одно из главных исследований в первом триместре – биохимический скрининг. Что это за анализ, как его делают, о подготовке и расшифровке результата пойдет речь в статье.

• Что такое скрининг
• Что такое пренатальный скрининг и его цели
• Профилактика пороков развития
• Подготовка
• Как сдают анализ
• Когда будут готовы результаты
• Для чего нужно делать УЗИ
• Сроки проведения пренатальных тестов
• Беременная в группе риска – что делать дальше
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты
• Как проводятся расчеты теста на хромосомные аномалии
• Типичные профили МоМ для 1 триместра
• Типичные профили МоМ для 2 триместра
• Факторы, влияющие на концентрацию биохимических маркеров
• Выводы

Что такое скрининг?

Понятие скрининга в медицине используется широко. Это рутинное исследование, направленное на выявление группы риска по какому-либо заболеванию или патологии. Существует скрининг на:

• рак груди;
• туберкулез;
• опухоли ЖКТ и др.

Обратите внимание! Результат теста – это не постановка диагноза, а выявление группы риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще.

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу . Причинами являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных. Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием , отказ от курения и т.д.

Когда имеются хромосомные заболевания у плода концентрация и соотношение этих веществ меняется.

Хромосомные заболевания – это наследственные патологии, обусловленные изменением количества или структуры хромосом. Появляются при созревании половых клеток, в процессе оплодотворения, на раннем эмбриональном этапе развития.

Анализ крови на пороки развития плода сам по себе ничего не говорит. Для его расшифровки и интерпретации результатов необходимы данные УЗИ. Из-за того, что необходимо провести 2 исследования, биохимический скрининг получил название – двойной тест.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Допустимы легкий завтрак, обед или ужин (зависти от того, в какое время женщина будет сдавать тест). Главное ограничение – это строгий запрет на жирную пищу. Продукты с высоким содержанием жира не изменят результаты анализа, но затруднят работу врача лаборанта. Поскольку белки-гормоны определяются не в самой крови, а в сыворотке.

В назначенный день беременная приходит в процедурный кабинет и совместно со специалистом заполняет подробную анкету.

Важно! Необходимо точно заполнять анкету, данные из нее необходимы для корректировки рисков, полученных при биохимическом скрининге.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты необходимо взвеситься. Рост и вес нужно фиксировать в момент сдачи крови. Эти параметры учитываются для корректировки рассчитанных рисков при проведении теста.

Кровь берут из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл. Переливают со шприца в пробирку и центрифугируют. И дальше работают не с кровью, а с плазмой.

Через сколько будет результат

Сроки изготовления анализа варьируются в зависимости от срочности. Результат может быть готов в тот же день или в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Среди специалистов биохимический скрининг называют тройным тестом, потому что для определения генетических рисков необходимы не только значения ХГЧ и PAPP-A, но и результаты . А именно: точный срок беременности, размеры ТВП (толщины воротникового пространства плода) и ДНК (длина носовой кости плода). ДНК и ТВП — УЗ-маркеры пороков развития, в случае отклонения от нормы. Нормы для разных сроков отличаются.

Важно знать! Если носовая кость не визуализируется, риск патологий плода вырастает до 47%.

Для правильных расчетов рисков хромосомных заболеваний необходимы биохимические показатели и ультразвуковые маркеры.

Толщина воротникового пространства – это зона в области шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость. Выраженное превышение нормы может говорить об отклонениях в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1.

Ультразвуковое исследование обладает высокой точностью, проводить его рекомендуют у сонолога экспертного класса. Срок первого УЗИ – 11-14 недель.

Важно! Оптимальный срок для УЗИ в рамках тройного теста – — .

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерстве есть понятия: биохимический скрининг 1 триместра и биохимический скрининг 2 триместра. Полноценно провести пренатальную диагностику только во втором триместре не удастся, так как в расчетах и расшифровке принимают участие показатели, полученные в первом триместре.

Биохимический скрининг в 1 триместре проводится в период с 10 недели беременности по и 6 дней. Оптимальный срок – — .

Биохимический скрининг 2 триместра делают на сроке — . Оптимальное время – — .

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития ;

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Изначально задачи биохимического скрининга 2 триместра (четверного теста) такие же, как и в 1 триместре.

Это выявление:

• хромосомных аномалий;
• отклонений, не связанные с генетическими нарушениями, которые касаются самого плода и течения гестации.

Диагностическая значимость четверного теста – определение пороков развития. Рекомендуемый срок проведения – — . Для биохимического скрининга 2 триместра (четверной тест) исследуются показатели:

• альфа-фетопротеин АФП;
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает синтезировать собственные белки – АПФ и эстриол. Их количество и соотношение «характеризуют» его развитие.

Для проведения второго биохимического скрининга необходимы результаты скрининга 1 триместра. Для подсчетов необходимы данные УЗИ, проведенного в 10-13 недель. Значимость толщины воротникового пространства и длина носовой кости плода, определенные после этого срока, пропадает.

При выявлении рисков во 2 триместре женщину направляют в перинатальный центр, в котором будут взвешивать необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Значимость амниоцентеза и кордоцентеза примерно одинаковая, выбор будет зависеть от того, какая методика используется в лечебном учреждении. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Причинами ложных результатов могут быть:

• неправильно определенные сроки беременности;
• учет результатов ;
• несоблюдение сроков выполнения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• некорректное измерение ТВП.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории происходят такие этапы, прежде чем будут выданы результаты:

1. Определение концентрации аналитов (определяемых веществ).
2. Определение степени отклонения от медианы для определенного срока беременности — МоМ.

1. Коррекция МОМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний, результатов предыдущего скрининга (2 триместр).
2. Поправка на возраст, массу тела, факторы риска ( , вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Аномалия	АПФ	Общий ХГЧ	Эстриол	Ингибин-А
Синдром Дауна	0,75	2,32	0,82	1,79
Синдром Эдвардса	0,65	0,36	0,43	0,88
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	1,98
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На снижение биохимических маркеров влияют:

• срок беременности (концентрация определяемых веществ меняется в зависимости от срока);
• вес (чем больше масса тела, тем ниже концентрация гормонов в крови);
• этническая принадлежность (уровни зависят от расы);
• беременность двойней: концентрация маркеров повышена, иногда в 2 раза;
• инсулинозависимый сахарный диабет (уровни снижены);
• курение (уровень ХГЧ снижается на 18%);
• патологии плаценты и ее расположения;
• особенности течения беременности;
• беременности.

Выводы

Биохимические скрининги – это важные исследования, необходимые для всех беременных. Они позволяют определить риски патологий плода и течения беременности, что дает возможность скорректировать неблагоприятные ситуации для здоровья будущей мамы и малыша. Большинство женщин получают хорошие результаты, что вселяет уверенность в счастливом и здоровом будущем ребенка.

Актуальное видео

Пренатальный скрининг

Скрининг позволяет получить нужную информацию о риске возможных патологий развития ребенка. В нашей клинике «Частная практика» предлагается полное обследование, в том числе и биохимический скрининг (иначе называется «тройной тест»), результаты которого можно получить в тот же день.

Нормальные показатели скрининга крови

Нормы скрининга крови определяются в зависимости от триместра. Кровь сдается в день проведения УЗИ или на следующий. Забор осуществляется на голодный желудок. Если это невозможно, то прием пищи прекращается за 4 часа до процедуры.

Первый триместр

В 1-м триместре кровь берется на выявление пороков развития плода. Оцениваются два показателя: свободный бета-ХГЧ и белок РАРР-А. Их средний уровень в норме - 0,5-2 МоМ. Для расчетов используется скоррегированная МоМ (с поправкой на анамнез).

Значения b-ХЧГ при нормально развивающемся плоде с 10-й по 13-ю неделю возрастают от 25,8 до 114,7 нг/мл. Значения РАРР-А должны увеличиваться вместе со сроком с 10-й до 13-й нед. - с 0,46 до 8,54 мЕД/мл. После 14-й недели при определении синдрома Дауна показатель уже не информативен.

Второй триместр

Второй скрининг проводится по желанию женщины или по показаниям. На этом этапе исследуются три значения: ХГЧ , АФП и свободный эстриол. Нормальные значения:

Значения МоМ должны быть в пределах 0,5-2,5.

Третий триместр

В третьем триместре делается заключительный скрининг и определяются уровни АФП, ХГЧ, ПЛ (плацентарный лактоген).

Нормы ХГЧ - от 2700 до 78000 мМЕ/мл. ПЛ (значения указаны в мг/л) для недели акушерской - 2-8,5, для эмбриональной:

• с 31-й до 34-й - 3,2-10,1;
• с 35-й до 38-й - 4-11,2;
• с 39-й до 44-й - 4,4-11,7.

Показатели АФП для 29-30 нед. - от 67 до 150, для 31-32 нед. - 100-250. Более поздние сроки не учитываются, так как значения будут неинформативными.

Расшифровка показателей скрининга крови

Результаты скрининга крови обрабатываются с помощью компьютерных программ, которые настроены на конкретную лабораторию. Поэтому, если обследование началось в нашей клинике, то и остальные диагностические мероприятия должны быть выполнены здесь же. Это залог точного прогноза, при котором исключаются ошибки. Если не выявлены отклонения, не требуется повторного скрининга. Задача - не постановка диагноза, а определение вероятности появления определенных патологий.

Первый триместр

Расшифровка скрининга крови в первом триместре делается с учетом обоих показателей. Причиной отклонения от нормы могут стать гормональные заболевания, прием медикаментов и прочие факторы. Показатели b-ХЧГ в первом триместре могут указывать на следующие состояния и патологии:

Завышенные показатели РАРР-А в первом триместре могут указывать на угрозу выкидыша и замершую беременность. Значения ниже нормы - на синдромы Эдвардса и Дауна.

Второй триместр

Во втором триместре при расчете учитываются данные первого скрининга, которые были занесены в нашу базу данных изначально. При отклонениях от нормы список выявленных заболеваний большой, но не всегда выход значений из границ одного гормона указывает на риски. При расшифровке учитываются все показатели.

Сильное снижение уровня эстриола может указывать на угрозу выкидыша, нарушения плаценты, инфекции, аномалии развития плода, например, на синдром Дауна. Повышается показатель при увеличении веса эмбриона или многоплодной беременности.

ХГЧ повышается при более чем одном эмбрионе, синдроме Дауна, диабете, неправильном развитии плода или патологиях плодного яйца. Понижается показатель, если имеется угроза выкидыша, проблемы с плацентой, остановка развития плода или его гибель, синдром Эдварда или Птау.

Заниженный АФП указывает на синдромы Дауна и Эдвардса, неправильно поставленный срок беременности, аномалии плодного яйца, угрозу прерывания беременности или гибель эмбриона. Повышенное значение наблюдается при некрозе печени, неправильном строении плода, аномалиях брюшины, синдроме Меккеля (у эмбриона) или отклонениях в развитии его кишечника.

Третий триместр

Третий скрининг позволяет обнаружить врожденные пороки у плода. Завышенный ХЧГ при низком АФП указывает на синдром Дауна. Если показатели снижены одновременно, то это говорит о болезни Эдвардса.

Расшифровкой занимается наш специалист УЗИ или акушер-гинеколог. Для точного заключения требуется учитывать много факторов и результатов исследований. Все данные УЗИ и биохимии хранятся в клинике «Частная практика» с первого триместра. Только сопоставив все результаты, можно делать прогнозы. Попытка самостоятельной расшифровки может привести к ошибочному заключению, нервозности беременной и даже создать угрозу выкидыша.

---